К настоящему времени известно более 4000 генетических заболеваний человека, однако достаточно полно изучено не более 500.
В последние годы было установлено, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой алкогольной зависимости (алкоголизм). Носители таких генов должны быть особенно осторожны, употребляя спиртосодержащие напитки или лекарства. Знания о строении этих генов и их расположении в хромосомах помогут бороться с этой тяжёлой и пока практически неизлечимой болезнью.
Хромосомные заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. Так, в клетках здорового человека находится по 46 хромосом. Наличие третьей (лишней) хромосомы в 21−й паре приводит к развитию синдрома Дауна, характеризующегося низким ростом, умственной отсталостью, бесплодием и сокращением продолжительности жизни.